Presentación.

Hola, me llamo Alba González, tengo 17 años y he creado este blog para informaros sobre las enfermedades raras. Espero que os parezca un tema interesante y que os sea de gran ayuda. Si queréis que hable de alguna enfermedad concreta solo tenéis que dejarme un comentario y os responderé sin ningún problema. Un saludo.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son aquellas que la padecen sólo un 0.05% de la población. Hay alrededor de unas 7000 enfermedades reconocidas de este tipo. Normalmente son padecidas por defectos genéticos, aunque hay otras causas pero menos frecuentes. Muchísimas de estas enfermedades no tienen curación por lo que son mortales. El día 29 de Febrero se celebra el día mundial de las enfermedades raras.

Narcolepsia.

La narcolepsia es un trastorno crónico del sueño que afecta al sistema central.

La característica de la narcolepsia es la aparición irresistible de sueño, cataplejía e intrusiones de la fase REM del sueño.

Cuando a una persona con esta enfermedad le da un ataque de ella, este puede durar desde unos minutos hasta algunas horas, y a los 10 o 15 minutos después de haberse despertado vuelven  a sentirse cansados. Los ataques de sueño deben de ocurrir cada día en un periodo de 3 meses para poder diagnosticar de narcolepsia.

La narcolepsia suele comenzar durante la adolescencia y una vez iniciado el trastorno se mantiene durante toda la vida ya que no tiene cura.

Esta enfermedad afecta a una de cada 2.000 personas y aparece tanto en hombres como en mujeres.

Aún se desconoce la causa de esta enfermedad aunque existen varias hipótesis. 

Hay tratamientos que normalmente la controla.

Se trata de una enfermedad que puede ser muy peligrosa si los ataques se producen mientras conduces, o con acciones parecidas.

Síntomas:

-Ataques de sueño constantes.

-Cataplejia.

-Parálisis del sueño.

-Sensación de fatiga intensa.

-Atracones de comida.

-Problemas visuales...

 El tratamiento depende de la gravedad de los síntomas y del paciente:

-Fármacos.

-Siestas.

-Evitar comidas pesadas.

-Hacer ejercicio regularmente.

Asociaciones de narcolepsia.

AEN Asociación Española de Narcolepsia
Fundación Nacional del Sueño
Sleep Home Page
Fundación Sueño Vigilia.

Epidermis bullosa.

La Epidermis bullosa conocida por piel de mariposa es una enfermedad genética rara que afecta de forma brusca a la epidermis ya que con cualquier mínimo rose se crean ampollas.
Afecta a los niños y es una enfermedad incurable. Esta enfermedad no es contagiosa pero si hereditaria por lo que si una mujer tiene la piel de mariposa su hijo tiene un 50% de posibilidades de que también la padezca.
Su causa es un desorden entre sus capas de la piel, normalmente tenemos unos nutrientes entre las distintas capas para que no nos causen daño y se muevan correctamente, pues los afectados de esta enfermedad no tienen esos nutrientes y causan esas "llagas en la piel".
Dentro de esta enfermedad hay tres tipos:
-Simple: Las ampollas cicatrizan bien y los enfermos poco a poco mejoran.
-Juntural:  Tiene muchos subtipos, que van desde la variedad letal hasta la que poco a poco mejora.
-Distrofica: Pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas y al cicatrizar crean retracciones en las articulaciones.
Esta enfermedad no tiene tratamiento aunque se sigue investigando sobre ello.

DEBRA.

DEBRA es una importante asociación de EPIDERMIS BULLOSA sin ánimo de lucro de España, está formada por enfermos de esta enfermedad, médicos y colaboradores.
Aquí os dejo un enlace que os conduce a la página oficial de la asociación DEBRA donde os informarán más a fondo sobre estos niños.

Progeria.

La Progeria es una enfermedad rara que consiste en el envejecimiento prematuro de los niños.
Es una enfermedad genética y se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos.
Se caracterizan por su baja estatura, cabeza de gran tamaño, alopecia, piel arrugada, venas craneales sobresalientes, nariz grande, manchas en la piel parecida a las de la vejez, problemas cardiacos, y lo peor: MUERTE NATURAL ANTES DE LOS 18 AÑOS, pues al no tener cura, las personas que lo padecen, no suelen pasar de los 13 o 15 años.
Hubo un caso de un afectado de esta enfermedad que falleció con 47 años por un infarto en el miocardio.
Los síntomas se manifiestan durante el primer y segundo año de vida.
Aunque no tiene cura esta enfermedad una vez unos estudios se comprobó que la progerina podría tener reducción, pero aún ese medicamento es un prototipo y si lo consiguieran solo se podría relentizar el rápido envejecimiento del individuo.


* Pinchar aquí para ver un pequeño documental de una niña con progreria.