El síndrome de Lowe es otra enfermedad rara que desencadena alteraciones psíquicas y físicas en distintos niveles de grado.El gen afectado es el OCRL que provoca una anomalía inositol polifosfato 5 fosfatasa OCRL-1.
Esto se descubrió realizando estudios de la piel de diferentes personas afectadas que tenían una reducción del 10% en los niveles de actividad de esta enzima.
La enfermedad suele darse más en niños que en niñas y la suele transmitir las madres aunque también se puede desarrollar durante el embarazo.
Síntomas más frecuentes:-Retraso mental.
-Convulsiones.
-Problemas en los riñones.
-Alteración de su sistema nervioso.
-Estatura baja.
-Escoliosis.
Por desgracia estos niños suelen tener de 30 a 40 años de vida.
El síndrome de Lowe no tiene tratamiento para curarle esta enfermedad pero si hay algunos tratamientos para que tengan una "mejor" calidad de vida.
Muy bonito el blog Alba! :)
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