martes, 25 de febrero de 2014

Narcolepsia.

La narcolepsia es un trastorno crónico del sueño que afecta al sistema central.
La característica de la narcolepsia es la aparición irresistible de sueño, cataplejía e intrusiones de la fase REM del sueño.
Cuando a una persona con esta enfermedad le da un ataque de ella, este puede durar desde unos minutos hasta algunas horas, y a los 10 o 15 minutos después de haberse despertado vuelven  a sentirse cansados. Los ataques de sueño deben de ocurrir cada día en un periodo de 3 meses para poder diagnosticar de narcolepsia.
La narcolepsia suele comenzar durante la adolescencia y una vez iniciado el trastorno se mantiene durante toda la vida ya que no tiene cura.
Esta enfermedad afecta a una de cada 2.000 personas y aparece tanto en hombres como en mujeres.
Aún se desconoce la causa de esta enfermedad aunque existen varias hipótesis. 
Hay tratamientos que normalmente la controla.
Se trata de una enfermedad que puede ser muy peligrosa si los ataques se producen mientras conduces, o con acciones parecidas.

Síntomas:
-Ataques de sueño constantes.
-Cataplejia.
-Parálisis del sueño.
-Sensación de fatiga intensa.
-Atracones de comida.
-Problemas visuales...

 El tratamiento depende de la gravedad de los síntomas y del paciente:
-Fármacos.
-Siestas.
-Evitar comidas pesadas.
-Hacer ejercicio regularmente.


miércoles, 19 de febrero de 2014

Epidermis bullosa.

La Epidermis bullosa conocida por piel de mariposa es una enfermedad genética rara que afecta de forma brusca a la epidermis ya que con cualquier mínimo rose se crean ampollas.
Afecta a los niños y es una enfermedad incurable. Esta enfermedad no es contagiosa pero si hereditaria por lo que si una mujer tiene la piel de mariposa su hijo tiene un 50% de posibilidades de que también la padezca.
Su causa es un desorden entre sus capas de la piel, normalmente tenemos unos nutrientes entre las distintas capas para que no nos causen daño y se muevan correctamente, pues los afectados de esta enfermedad no tienen esos nutrientes y causan esas "llagas en la piel".
Dentro de esta enfermedad hay tres tipos:
-Simple: Las ampollas cicatrizan bien y los enfermos poco a poco mejoran.
-Juntural:  Tiene muchos subtipos, que van desde la variedad letal hasta la que poco a poco mejora.
-Distrofica: Pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas y al cicatrizar crean retracciones en las articulaciones.
Esta enfermedad no tiene tratamiento aunque se sigue investigando sobre ello.

martes, 18 de febrero de 2014

DEBRA.

DEBRA es una importante asociación de EPIDERMIS BULLOSA sin ánimo de lucro de España, está formada por enfermos de esta enfermedad, médicos y colaboradores.
Aquí os dejo un enlace que os conduce a la página oficial de la asociación DEBRA donde os informarán más a fondo sobre estos niños.

Progeria.

La Progeria es una enfermedad rara que consiste en el envejecimiento prematuro de los niños.
Es una enfermedad genética y se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos.
Se caracterizan por su baja estatura, cabeza de gran tamaño, alopecia, piel arrugada, venas craneales sobresalientes, nariz grande, manchas en la piel parecida a las de la vejez, problemas cardiacos, y lo peor: MUERTE NATURAL ANTES DE LOS 18 AÑOS, pues al no tener cura, las personas que lo padecen, no suelen pasar de los 13 o 15 años.
Hubo un caso de un afectado de esta enfermedad que falleció con 47 años por un infarto en el miocardio.
Los síntomas se manifiestan durante el primer y segundo año de vida.
Aunque no tiene cura esta enfermedad una vez unos estudios se comprobó que la progerina podría tener reducción, pero aún ese medicamento es un prototipo y si lo consiguieran solo se podría relentizar el rápido envejecimiento del individuo.


* Pinchar aquí para ver un pequeño documental de una niña con progreria.

Progreria.

Pincha aquí si quieres ver el caso de dos niños de seis y siete año con esta extraña enfermedad.

EL CONSULTORIO MUESTRA SU APOYO A LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS.

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miércoles, 12 de febrero de 2014

Síndrome de Lowe.

El síndrome de Lowe es otra enfermedad rara que desencadena alteraciones psíquicas y físicas en distintos niveles de grado.
El gen afectado es el OCRL que provoca una anomalía inositol polifosfato 5 fosfatasa OCRL-1.
Esto se descubrió realizando estudios de la piel de diferentes personas afectadas que tenían una reducción del 10% en los niveles de actividad de esta enzima.
La enfermedad suele darse más en niños que en niñas y la suele transmitir las madres aunque también se puede desarrollar durante el embarazo.

Síntomas más frecuentes:
- Cataratas en los ojos cuando el niño aun es un bebe.
-Retraso mental.
-Convulsiones.
-Problemas en los riñones.
-Alteración de su sistema nervioso.
-Estatura baja.
-Escoliosis.

Por desgracia estos niños suelen tener de 30 a 40 años de vida.
El síndrome de Lowe no tiene tratamiento para curarle esta enfermedad pero si hay algunos tratamientos para que tengan una "mejor" calidad de vida.


lunes, 10 de febrero de 2014

viernes, 7 de febrero de 2014

Síndrome X-frágil.

El síndrome X-frágils una enfermedad rara, que ocasiona retraso mental leve o grave.
Normalmente es mas frecuente en niños que en niñas.
La causa de esta enfermedad es una mutación que supone el incremento del número de repeticiones de tres bases del ADN.
Esta mutación se origina en el cromosoma X,cuando el número de repeticiones supera las 230 repeticiones, éste pierde su función, produciendo el síndrome del X frágil.

Síntomas del sistema:
-Discapacidad intelectual (leve o grabe)
-Estado de ánimo inestable.
-Dificultad al hablar.
-Epilepsia (aunque es menos frecuente)
-Otitis, sinusitis..
-vómitos frecuentes.

Síntomas físicos:
-Cara alargada, orejas grandes.
-Frente amplia.
-Columna vertebral encorbáda.
-hipotonía.